Молекулярно-генетические исследования

Код Наименование Срок выполнения Материал Показатели Цена
Ч115 Генодиагностика спинальной мышечной атрофии, SMN1,SMN2 6-8 кровь с ЭДТА 5 200,00 руб.
Ч232 Определение основных мутаций в 9 экзоне гена кальретикулина CALR 5-10 кровь с ЭДТА 8 085,00 руб.
Ч145 Неалкогольная жировая болезнь печени (I148M в гене PNPLA3) 4-7 кровь с ЭДТА 4 970,00 руб.
58.133 НИПТ Панорама расширенный (13 синдромов) 8 СПЕЦЗАБОР (синдром Дауна (трисомия хромосомы 21);синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18);синдром Патау (трисомия хромосомы 13);синдром Шерешевского- Тернера (моносомия Х хромосомы);синдром ХХУ (стндром Клайнфельтера);синдром тройного Х;синдром ХУУ (синдром Якобса);синдром Ди Джорди (делеции 22q);синдром делеции 1р36;синдром кошачьего крика (делеции 5р);синдром Ангельмана;синдром Прадера- Вилли;триплоидии) 43 000,00 руб.
58.316 Диагностика целиакии (HLA) II класса: локус DQ2/DQ8 NEW! 5 кровь с ЭДТА 2 165,00 руб.
58.109 Типирование HLA-В27 7 кровь с ЭДТА 2 690,00 руб.
58.110 Выявление мутаций, ассоциированных с устойчивостью к лечению хронического гепатита С (ХГС) Интерфероном и Рибавирином (Интерлейкин 28В - IL28B) 7 кровь с ЭДТА 1 180,00 руб.
58.314 Гены основного комплекса системы гистосовместимости (HLA) II класса: локус DQA1 5 кровь с ЭДТА 1 810,00 руб.
58.107 HLA-типирование II класса 10 кровь с ЭДТА (по локусам DRB1, DQA1, DQB1) 5 825,00 руб.
58.313 Гены основного комплекса системы гистосовместимости (HLA) II класса: локус DRB1 5 кровь с ЭДТА 1 895,00 руб.
Ч001 Заключение медицинского генетика 3-5 1 850,00 руб.
58.311 Sensum Pro - установление родства (3 участника) 5 Буккальный эпителий или венозная кровь 16 500,00 руб.
58.310 Sensum Pro - установление родства (2 участника) 5 Буккальный эпителий или венозная кровь 12 100,00 руб.
58.125 Предрасположенность к развитию артериальной гипертонии 10 кровь с ЭДТА 8 740,00 руб.
58.126 Предрасположенность к развитию тромбофилий 10 кровь с ЭДТА G20210A гена FII,G1691A(Arg506Gln) гена FV (фактор V,проакцелерин), G10976A(Arg353Gln)гена F VII(фактор VII,проконверин), G103T(Val34Leu) гена F13Al(фактор XIII), G(-455)гена FGB(факторI.фибриноген), 5G(-675)4G PAI-1 (серпин,антагонист тканевого активатора плазминогена),С807T(F224F) гена ITGA2-a2(интегрин, тромбоцитарный рецептор к коллагену), T1565C(L33P)ITGB3-b3(интегрин, тромбоцитарный рецептор фибриногена) 8 740,00 руб.
58.124 ДНК-диагностика синдрома Жильбера 10 кровь с ЭДТА Выявление полиморфизмов в гене UGT1A1 4 160,00 руб.
58.121 Исключение носительства мутаций в гене фенилкетонурии 14 кровь с ЭДТА 7 535,00 руб.
58.122 Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 2 параметрам (факторы V, II) 7 кровь с ЭДТА Lidein R506Q гена F V G20210A гена FII 4 370,00 руб.
58.120 Исключение носительства мутаций в гене CFTR (муковисцидоза) 10 кровь с ЭДТА Phe508Del(del F508),Arg334Trp,Trpl1282Ter,2143delT,394delTT,3821delTT,Gly542Ter,gly551Asp,Asn1303Lys 8 200,00 руб.
58.119 Комплексный анализ носительства частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях (CFTR, PAH, SMN1, GJB2) 14 кровь с ЭДТА 15 540,00 руб.
58.315 Гены основного комплекса системы гистосовместимости (HLA) II класса: локус DQB1 5 кровь с ЭДТА 2 100,00 руб.
58.312 Типирование HLA B51 для диагностики болезни Бехчета 5 кровь с ЭДТА 3 990,00 руб.
58.106 Молекулярно генетический анализ хориона (ПЦР) 14 хорион, кровь с ЭДТА (по 5-ти параметрам)(13,18,21 и 2 половые хромосомы) 19 425,00 руб.
58.131 Неинвазивный Пренатальный Тест (Panorama тест) 12 СПЕЦЗАБОР 34 100,00 руб.
58.123 Выявление мутаций в генах свертывающий системы по 5 параметрам (факторы II, V, VII, MTHFR, PAI) 7 кровь с ЭДТА Lidein R506Q гена F V G20210A гена FII g10976a (Arg353Gln) гена F VII C677T гена MTHFR 675 4G\5G гена PAI-1 10 040,00 руб.